Normal oder selten?

(Artikel vom 10.08.2023) sup.- Kinderkrankheiten sind das Normalste der Welt. Der Name ist charakteristisch. Die meisten Menschen erkranken bereits als Kind daran, weil sie in der Regel hoch ansteckend sind. Die klassischen Erkrankungen sind Masern, Mumps, Röteln oder Windpocken, gegen die auch geimpft werden kann und sollte. Derartige Infektionskrankheiten führen zumeist zu einer lebenslangen Immunität. Ein positiver Effekt.

Mit bewährten Hausmitteln oder leichten Medikamenten sind sie schnell zu beheben. Auf die leichte Schulter, auch wenn die Bezeichnung Kinderkrankheiten das suggeriert, sollten sie dennoch nicht genommen werden. Auch Erwachsene können sich mit diesen Infektionen anstecken, die dann oft einen schweren Verlauf nehmen.

Etwas völlig anderes sind Entwicklungsstörungen, die bei Säuglingen oder kleinen Kindern erkennbar werden. Für solche Entwicklungsstörungen sind Eltern die ersten und auch wichtigen Diagnostiker. Sie haben eine Erwartung an die natürliche Entwicklung ihrer Kinder und vergleichen ihren Nachwuchs mit anderen Kindern im gleichen Alter. Dabei entwickelt sich natürlich jedes Kind individuell. Eine Norm gibt es nicht. Eine wichtige Hilfe sind zudem die elf Vorsorgeuntersuchungen von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr. Diese sind unbedingt zu nutzen. Damit sollen nicht nur körperliche, sondern auch psychische Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden können.

Trotz aller Vorsorge gibt es in seltenen Fällen Erkrankungen, die übersehen werden. Wenn Eltern das sichere Gefühl haben, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmt, sollten sie beharrlich bleiben. Ihr Gefühl ist ein wichtiger Gradmesser für Gespräche mit dem Arzt und bei unbefriedigenden Diagnosen auch für einen Arztwechsel. Die so genannten Seltenen Krankheiten, die in manchen Fällen zu einem lebenslangen Leiden führen können, zeigen ihre ersten Symptome oft in Form von Kinderkrankheiten. Das können häufig wiederkehrende Erkältungen oder Mittelohrentzündungen sein. Atemwegsinfekte, die trotz Behandlung immer wieder auftreten, sollten nicht mit einem Spruch wie "Das gibt sich schon" abgetan werden. Sorgende Eltern sind in solchen Fällen nicht übersensibel oder hysterisch, sondern verantwortungsvoll. Die Eltern sollten sich dann als Coach des Arztes verstehen, um zu einer sicheren Diagnose und einer möglichst frühzeitigen Behandlung zu kommen.

Ein entscheidendes Problem der Seltenen Krankheiten besteht darin, dass der Weg zur Diagnose oft sehr lang ist. Sie wird im Durchschnitt erst nach rund fünf Jahren gestellt. Dieser Zeitraum lässt sich durch die Beharrlichkeit der Eltern reduzieren, um frühzeitiger zu einer wirkungsvollen Behandlung zu kommen. Dabei sollten Eltern auch den Mut haben, mit dem Arzt über spezielle Untersuchungen zu sprechen, die von den konventionellen Wegen abweichen. Da bei Seltenen Krankheiten oft Gendefekte die Ursache sind, sollte eine diagnostische genetische Testung in Betracht gezogen werden, die den klinischen Verdacht absichern kann.

Bei Schwerhörigkeit von kleinen Kindern, häufig wiederkehrenden Infekten oder Unsicherheiten der Bewegung kann beispielsweise ein defektes Gen die Ursache sein, das zum Fehlen eines notwendigen Stoffwechsel-Enzyms führt. In solchen Fällen reichert sich eine bestimmte Zuckerart in den Zellen an und führt zu Funktionsstörungen. Mit der richtigen Diagnose und einer Enzymersatztherapie kann diese Seltene Krankheit wirkungsvoll behandelt werden.

Für den Arzt sind durch Augenschein zwar die Symptome zu erkennen, aber nicht die genetischen Probleme. Eltern, die mit einer aus ihrer Sicht unzureichenden Diagnose unzufrieden sind, sollten beharrlich bleiben und aktiv werden. Ein verantwortungsvoller Arzt versteht die Eltern als wertvolle Partner bei der Diagnostik. Er wird sich dann auch von einem Gentest bei dem Kind überzeugen lassen.

Eltern, die sich informieren wollen und die nach Argumenten suchen, bieten Websites von kompetenten Hilfsorganisationen Unterstützung. Das sind Websites von ACHSE, MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.

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