Selten aber häufig

(Artikel vom 13.02.2023) sup.- Der 28. Februar ist Rare Disease Day, also auf deutsch der Tag der Seltenen Erkrankungen. Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definitionssache. In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden betroffen sind. Rund 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt und allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer dieser Erkrankungen. Die Zahlen machen deutlich, wo ein gravierendes Problem liegt: In der Diagnostik. Nur fünf von 10.000 Menschen. In der Praxis des Arztes kommt eine solche Krankheit natürlich nur selten vor. Haus- und Kinderärzte können also kaum Erfahrungen mit den Symptomen haben. Deshalb bleibt die Ursache einer solchen Erkrankung zumeist unklar. Auch die Bandbreite von rund 8.000 verschiedenen Krankheiten macht die Beurteilung eines Patienten nicht einfacher.

Die Konsequenzen der schwierigen Diagnostik sind für Betroffene dramatisch. Ohne Diagnose keine sachgerechte und notwendige Therapie. In vielen Fällen wird die richtige Diagnose erst nach durchschnittlich acht Arzt-Wechseln und fünf Jahren Ursachenforschung gestellt. Damit geht wertvolle Behandlungszeit verloren, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und bei manchen Erkrankungen sogar deren Leben zu retten.

Wenn ein, zwei oder drei Ärzte keine klare Aussage zur Ursache der Erkrankung treffen, sind die Patienten selbst oder bei Kindern deren Eltern gefordert. Einen erfolgreichen Plan für die Recherche nach geeigneten Instituten und Selbsthilfeorganisationen gibt es leider nicht. Beharrlichkeit ist gefordert. Genetische Ursachen für zahlreiche Erkrankungen können heute mit modernen Diagnoseverfahren ermittelt werden. Manche Erkrankungen gehen mit Beeinträchtigungen des zentralen und peripheren Nervensystems oder der Muskulatur einher. Hier ist dann der Gang zum Neurologen notwendig. Einschränkungen des Hörens oder Sehens können sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen Hinweis gebende Symptome sein. Ein umfangreiches Segment sind Stoffwechselerkrankungen, also Störungen im notwendigen Auf-, Um- und Abbau von zahlreichen Stoffen im menschlichen Körper. Das Immunsystem verteidigt den Organismus gegen Viren, Bakterien und Pilze. Auch die komplexe Immunabwehr kann durch eine Vielzahl von Gendefekten gestört sein. Betroffene sollten systematisch alle Möglichkeiten prüfen.

Bei der Suche nach den Ursachen einer Seltenen Krankheit ist der Dialog mit Ärzten ein wesentlicher Faktor. In vielen Fällen hilft es auch, mit einem Arzt, der in seinem Berufsleben noch nie mit einer Seltenen Krankheit konfrontiert worden ist, zumindest deren Möglichkeit in Betracht zu ziehen und zu diskutieren. Der Arzt kann dann über medizinische Netzwerke geeignete Kliniken ermitteln, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Unterstützung bieten auch Selbsthilfeorganisationen wie ACHSE, MPS Deutschland und das Nationale Aktionsbündnis NAMSE.

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